질병관리본부 연구용역사업 제안요청서(단년도)
● 요 약 서
관 리 번 호
발 주 부 서		희귀질환과	담당자(연락처)	박소연 보건연구사 (043-719-8775)
보 안 분 류		□ 보안 ■ 일반	결과공개여부	■ 가 □ 부
		※ 보안사업이거나 연구결과 비공개가에 해당하는 경우 사유 간략히 기재하며, 보안사업의 경우 보안심의 결과를 기술
정책연구과제명		희귀질환 질병정보 컨텐츠 개발
연 구 방 식		1. [√] 위탁형 용역 2. [ ] 공동연구형 용역 3. [ ] 자문형 용역
연 구 기 간		계약일로부터 ~ 10개월
예산 규모	항 목	1. [ ] 포괄 연구개발비 2. [√] 사업별 연구개발비
		예산과목(세부사업명): 4860-306-260-01(희귀질환자지원)
	예상금액	70,000천원
계 약 방 법		1. [√] 일반경쟁 2. [ ] 수의계약
연구의 목적 및 필요성		○ 사회적, 의학적으로 소외된 희귀질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집․정리하여 국가 차원에서 국민에게 정확한 질환정보 제공 필요 ○ 현재 희귀질환헬프라인 웹사이트를 통해 질환정보를 제공하고 있으며, 지속적인 신규 희귀질환 지정에 따라 질환 정보 컨텐츠 개발 필요 ○ 신규 진단 및 치료법의 개발에 따른 기존 제공 질환정보에 대한 업데이트 필요
연 구 내 용		○ 연구수행체계 - 희귀질환정보 수집 및 정리 ․문헌고찰, 국내외 전문의학사이트, 전문가 자문회의 등 활용 - 원고작성 및 감수 ․각 분야 전문가 원고작성 및 감수 - 정보제공 웹사이트 체계에 맞추어 내용 정리 및 목록화, 설명 내용의 수준 및 양, 기술방법 표준화

연 구 내 용	○ 연구내용 및 방법 - 정보 컨텐츠 개발 대상질환 선정 ․신규 희귀질환으로 지정․공고된 질환 약 70개 ․현재 헬프라인에서 제공되고 있는 질환 정보 중 업데이트가 한 번도 되지 않은 질환 약 80개 ※ 질환 선정 시 발주부서와 논의 - 질환정보 자료 수집 및 정리 ․분야별 임상전문가 선정 및 원고작성 ․다양한 의학전문사이트와 문헌을 참고하여 의학지식과 관련 정보 수집 (최소 3개 이상의 자료 활용하고 출처 반드시 명시) ․정리된 내용에 대해서는 전문가의 감수 필수 수행 - 수집 질환정보의 정리 및 목록 체계화 ․수집 질환정보를 헬프라인을 통하여 온라인으로 제공할 수 있도록 통일성 있는 포맷으로 정리하여 제출 ․일반 대중 대상으로 이해가 쉽도록 질병정보 관련 내용 참고 그림 또는 삽화 자료 제작 ※ 저작권에 대한 문제가 발생하지 않도록 주의 ○ 발주부서 지원내용 등 - 신규 정보 추가 필요 대상 질환목록 제공, 질병 정보 제공 포맷
연 구 결 과 활 용 방 안	종료 시 제출 연구결과물	헬프라인 웹사이트에 업로드 가능한 질환정보 파일
	종료 후 연구결과 활용계획	1. [ ] 법령 제·개정	2. [ ] 제도개선
		3. [ ] 정책반영	4. [ ] 정책참조
		5. [✔] 기타성과 : 개발된 희귀질환 정보 컨텐츠를 ‘희귀질환 헬프라인’ 웹사이트에 반영하여 질병정보 서비스 제공

1		연구목적 및 필요성

□ 연구목적 및 필요성

○ 사회적, 의학적으로 소외된 희귀질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집․정리하여 국가 차원에서 국민에게 정확한 질환정보 제공 필요

○ 현재 희귀질환헬프라인 웹사이트를 통해 질환정보를 제공하고 있으며, 지속적인 신규 희귀질환 지정에 따라 질환 정보 컨텐츠 개발 필요

○ 신규 진단 및 치료법의 개발에 따른 기존 제공 질환정보에 대한 업데이트 필요

2		연 구 개 요

□ 연구사업명 : 희귀질환 질병정보 컨텐츠 개발

□ 연구기간 : 계약일로부터 ~ 10개월

□ 연구비 : 70,000천원(부가가치세 포함)(계약금액은 선정 후 결정)

□ 운영 방향 : 정책연구용역

□ 계약 방식

○ 일반경쟁, 협상에 의한 계약체결

□ 연구자 선정방식

○ 일반경쟁에 의한 공개 구두발표 또는 서면심의를 통한 평가

3		연 구 내 용

□ 연구의 목표

○ 희귀질환은 질환 수는 많고 다양하나 환자 수가 많지 않아 상대적으로 의학적으로 또는 사회적으로 매우 소외된 분야임

○ 기존에 ‘희귀질환 헬프라인’ 웹사이트를 통해 질환정보를 제공해 왔으나, 희귀․난치 질환의 정보가 혼재되어 있고, 최근 국내 희귀질환 지정 목록이 공고됨에 따라 희귀질환에 대한 질환 정보 정비 필요

○ 공고된 희귀질환에 대하여 기존에 제공하던 질환정보의 업데이트 및 신규 질환 정보 컨텐츠 개발

□ 연구수행체계

용역과제 연구수행기관		사업발주부서
․ 착수보고 회의 ․ 컨텐츠 개발 대상 질환 선별 ․ 기초자료 수집 및 정리 ․ 일반 국민의 이해를 돕기 위한 컨텐츠 개발 ․ 웹사이트 제공 형식의 컨텐츠 정리 ․ 최종 보고서 작성 및 제출	․ 진행사항보고 ․ 추진내용 협의 ․ 보고서 제출 행정지원 관리감독	․ 사업방향 제시 ․ 사업관리 ․ 사업 수행 관련 자료 확보 및 유관기관 협조 ․ 보고서 검토 및 보완조치

□ 연구내용

1) 정보제공 신규 질환 선정

○ 정보 컨텐츠 개발 대상질환 선정

․신규 희귀질환으로 지정․공고된 질환 약 70개

․현재 헬프라인에서 제공되고 있는 질환 정보 중 업데이트가 한 번도 되지 않은 질환 약 80개

※ 질환 선정 시 발주부서와 논의

○ 질환정보 자료 수집 및 정리

- 분야별 임상전문가 선정 및 원고작성

- 다양한 의학전문사이트와 문헌을 참고하여 의학지식과 관련 정보 수집 (최소 3개 이상의 자료 활용하고 출처 반드시 명시)

- 정리된 내용에 대해서는 전문가의 감수 필수 수행

[질병정보 컨텐츠 작성 시 필수 포함 항목]

1. 개요 (정의, 원인, 경과 포함)

2. 증상 (국문명, 영문명)

3. 진단 및 검사

- 진단 기준, 검사 방법 등

4. 치료 : 치료 적응증, 치료 방법, 주의사항, 합병증 등

5. 기타 정보 (참고문헌 등)

○ 수집 질환정보의 정리 및 목록 체계화

․수집 질환정보를 헬프라인을 통하여 온라인으로 제공할 수 있도록 통일성 있는 포맷으로 정리하여 제출

․일반 대중 대상으로 이해가 쉽도록 질병정보 관련 내용 참고 그림 또는 삽화 자료 제작

※ 저작권에 대한 문제가 발생하지 않도록 주의

○ 질환정보의 정리 및 추가 자료 제작

- 정리한 질환정보를 헬프라인을 통하여 온라인으로 제공할 수 있도록 통일된 형식으로 정리

- 일반 국민들의 이해를 돕기 위한 질병정보 관련 그림 또는 삽화 자료 제작 (질환 별 2~3개)

□ 연구방법

1) 연구 수행 시 발주 부서와의 업무 협조체계 유지 필요

2) 질병 정보 컨텐츠 개발 시 필요한 그림 또는 삽화 등의 작업이 필요한 경우 관련 업체와의 계약을 통해 수행 가능

※ 저작권에 대한 문제 발생 시 용역계약당사자가 책임을 지며 발주 부서는 일체의 책임을 지지 않는다.

□ 연구 추진일정

내용 월	연구기간(월)										비고
	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
○ 질병정보 컨텐츠 개발 대상 질환 선정
○ 기초자료 수집 및 정리
○ 질병정보 내용 전문가 감수
○ 정보 제공 컨텐츠 개발 및 최종 정리
○ 자료 정리 및 최종보고서 제출

4		연 구 결 과 활 용

□ 연구결과 기대효과

○ 환자 및 일반인들을 대상으로 국가 차원에서의 희귀질환에 대한 전문적 정보 제공

○ 희귀질환에 대한 정보 서비스 제공 및 희귀질환에 대한 인식 제고

□ 연구결과 활용계획

○ 희귀질환과에서 운영하고 있는 희귀질환 정보포털 사이트 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)’에 희귀질환 정보 게재